Фондът „Generet“ на белгийската Фондация Крал Бодуен (De Koning Boudewijnstichting) връчва престижна годишна награда в размер на 1 млн. евро на водещ изследовател, чиято работа може да доведе до реална промяна за хората, живеещи с рядко заболяване. Тази година наградата „Generet“ се присъжда на проф. д-р Албена Йорданова VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology за нейните задълбочени и иновативни изследвания на болестта на Шарко-Мари-Тут (CMT) – наследствено нервно заболяване, което прогресивно влошава ежедневието на пациентите, съобщават от Фондацията.
Редките заболявания засягат по-малко от един на 2000 души, но тъй като съществуват повече от 6000 редки заболявания, общият брой на засегнатите е много голям. Влиянието на заболяванията върху пациентите и техните семейства е огромно. Много пациенти все още не получават ясна диагноза или биват диагностицирани много късно, като не получават и подходящо лечение.
Проф. д-р Албена Йорданова изучава рядката болест на Шарко-Мари-Тут (CMT). Болестта засяга един на 2000 души и е най-често срещаното наследствено заболяване на периферната нервна система. Йорданова и нейният екип изучават много специфична форма на CMT, срещана само в шест семейства по целия свят, причинена от мутации в тирозил-тРНК синтетазата, протеин, който е жизненоважен за оцеляването на всяка клетка в тялото ни.
При CMT са засегнати само периферните нервни клетки. Основната цел на изследването е да се разбере защо мутациите в този протеин могат да причинят свързано с възрастта заболяване, което засяга периферната нервна система. Периферната нервна система свързва мозъка и гръбначния мозък с останалата част от тялото. Тя се състои от много дълги неврони, които могат да достигнат до един метър дължина, което ги прави особено уязвими. Съществуват генетични заболявания, известни като наследствени периферни невропатии, при които хората се раждат с мутации, които водят до дегенерация на тези периферни нерви. При такива пациенти симптомите могат да започнат още в детска възраст, включително загуба на мускулен контрол, нарушено осезание и намалена способност за възприемане на температурата.
Това, което започва като леки проблеми с равновесието или мускулната сила, често се превръща в сериозни ограничения на подвижността и в крайна сметка може да доведе до деформации на скелета. Дейности, които изглеждат очевидни – ходене на дълги разстояния, качване по стълби, закопчаване на копчета на риза – постепенно се превръщат в предизвикателства. Много пациенти в крайна сметка започват да използва инвалидни колички и живеят с хронична болка и умора. „CMT е неприятно и понякога болезнено състояние, но не съкращава живота – въпреки че трябва да адаптирате качеството си на живот по пътя“, казва Александър Лейсен, заместник-председател на Spierziekten Vlaanderen.
Проф. Йорданова работи от години в тясно сътрудничество с семейства, засегнати от заболяването. Тя проследява няколко поколения и изследва генетичния им материал, за да разбере защо се развива заболяването и как възникват различните му форми. Семействата често остават с въпроси: Защо нас? Колко бързо ще прогресира заболяването? И ще има ли някога лечение?
Проф. Йорданова е посветила цялата си кариера на това изследване. Тя черпи мотивация от щедростта на пациентите и семействата, които даряват кръвни проби и нервна тъкан, за да направят напредъка възможен. Карол Хейслип, която е пациент със CMT, изразява подкрепата си по следния начин: „Знанието, че можем да помогнем да се разбере как различните форми на CMT всъщност причиняват заболяването – и да тестваме възможни лечения – ни дава надежда, също и за бъдещите поколения в нашето семейство и в другите.“
Видео VIB-UAntwerp Center for Molecular Neurology
С наградата „Generet“ в размер на 1 милион евро екипът на проф. Йорданова може да ускори темпа на работа. Нейният проект има за цел да разкрие биологичните механизми, които причиняват дегенерация на нервите при CMT, както и да тества иновативни идеи по-бързо, проправяйки пътя за бъдещи лечения. Той ще допринесе за укрепване на международното и интердисциплинарното сътрудничество, включително с клиницисти (д-р Ф. П. Томас, Hackensack Meridian School of Medicine, САЩ, и д-р И. Турнев, Медицински университет – София, България), изследователи (екипът на д-р К. Варнай, Бирмингамския университет, Великобритания) и пациенти чрез Hereditary Neuropathy Foundation.
Проф. д-р Албена Йорданова, доктор по биология, е афилииран учен е Медицинския университет в София, съобщават от висшето училище. Проф. Йорданова и нейният екип ще използват премията за изследвания на редки периферни полиневропатии, част от които са открити в български семейства.
Изследванията ще бъдат проведени в колаборация между Университета Антверпен, МУ-София, (екипите на проф. д-р Ивайло Търнев, дмн, и на проф. д-р Иван Литвиненко, дм), Университета в Бирмингам, Великобритания, Hackensack Meridian School of Medicine, САЩ, и Hereditary Neuropathy Foundation.
Проф. Албена Йорданова работи в Центъра по молекулярна неврология към Университета Антверпен, но е част и от екипа на Катедрата по медицинска химия и биохимия към Медицински факултет на МУ-София.
